反向点杂交法检测中国人N-乙酰化酶基因型

作     者：陈冰 李金恒 

作者机构：南京军区南京总医院临床药理科江苏南京210002 

出 版 物：《中国药理学通报》 (Chinese Pharmacological Bulletin)

年 卷 期：2004年第20卷第11期

页      面：1269-1272页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目No 3 0 472 0 5 5 

主　　题：N-乙酰化酶(NAT2) 多态性 反向点杂交法(RDB) 等位基因特异性寡核苷酸探针(ASO) 基因分型 

摘      要：目的 建立快速方便的反向点杂交法 (RDB)检测中国人N 乙酰化酶 (NAT2 )基因型。方法 采用PCR法扩增生物素标记的DNA片段 ,与固定在尼龙膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行杂交 ,通过非同位素法显色检测杂交结果 ,分析NAT2 5种主要突变位点。用本法对 4 8名肺结核患者NAT2基因型进行了分析。结果 RDB法与等位基因特异扩增法结果完全一致。 4 8名肺结核患者NAT2 5、 6、 73种突变型等位基因的基因频率分别为 1 0 4 %、2 2 9%和 15 6 %。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为 33 3%、5 4 2 %和 12 5 %。结论 RDB法检测NAT2基因型准确、方便 ,适用于指导临床合理用药。