DAT阳性的DEL血型鉴定及其家系分析

作     者：项凯华 徐慧英 刘春华 王蕊 俞石芳 俞攀 徐璐菲 陶志华 廖昭平 XIANG Kai-Hua;XU Hui-Ying;LIU Chun-Hua;WANG Rui;YU Shi-Fang;YU Pan;XU Lu-Fei;TAO Zhi-Hua;LIAO Zhao-Ping

作者机构：浙江大学医学院附属第二医院输血科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院检验科浙江杭州310009 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2019年第27卷第5期

页      面：1649-1653页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81702958) 浙江省自然科学基金项目(LY17H200001,LY16H160023) 

主　　题：DEL血型 DAT阳性 家系分析 

摘      要：目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律。方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员RhD血型进行血清学分析,使用PCR-SSP方法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行扩增、测序并分析其杂合性。对先证者家系进行调查并分析DEL血型遗传规律。结果:先证者DAT强阳性,RHD基因9外显子存在1227GA等位基因(RHD*DEL1),其母亲为RHD*DEL1携带者。RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-,提示该个体单倍型为CD1227Ae/Cde。结论:先证者为DEL型(RHD*DEL1)。