利用比较基因组杂交技术分析横纹肌肉瘤中染色体基因组的变化特征

作     者：李巧新 刘春霞 淳采璞 齐妍 常彬 农卫霞 姚恩生 李洪安 李锋 LI Qiao-xin;LIU Chun-xia;CHUN Cai-pu;QI Yan;CHANG Bin;NONG Wei-xia;YAO En-sheng;LI Hong-an;LI Feng

作者机构：新疆石河子大学医学院病理教研室832002 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2008年第37卷第8期

页      面：536-541页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30560169) 石河子大学高层次人才科研启动项目(RCZX200669) 

主　　题：横纹肌肉瘤 融合基因 比较基因组杂交 

摘      要：目的探讨横纹肌肉瘤（RMS）基因组DNA的变化特征。方法在一步法RT-PCR检测所有标本PAX3／PAX7-FKHR mRNA融合基因表达情况的基础上，应用比较基因组杂交技术分析25例原发性RMS患者，其中腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）10例，胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）12例，多形性横纹肌肉瘤（PRMS）3例。根据融合基因表达情况、组织学分型、临床分期、组织学分级、性别和年龄进行分组比较。同时收集RMS细胞株A204（腺泡型）、RD（胚胎型）作为对照。结果25例RMS CGH分析结果显示：（1）RMS中发生DNA拷贝数扩增最常见的部位是2p和12q，其他依次为6p、9q、10q、1p、2q、6q、8q、15q和18q（〉30％），发生DNA拷贝数丢失最常见的部位是3p、11p和6p（〉30％）。（2）ARMS扩增最常见的染色体臂是12q、2p、6、2q、4q、10q和15q（〉30％），缺失最常见的染色体臂是3p、6p、1q、5q（〉30％）；ERMS扩增最常见的染色体臂是7p、9q、2p、18q和1p、8q（〉30％），缺失最常见的染色体臂是11P。基因组变化在不同的组织学分类中差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）伴有融合基因组扩增最常见的染色体臂是12q、2、6、10q、4q和15q（〉30％），缺失最常见的染色体臂是3p、6p、5q（〉30％）；不伴有融合基因组扩增最常见的染色体臂是2p、9q、18q（〉30％），基因组缺失最常见的染色体臂是11p和14q（〉30％）。12q扩增在这两组间的差异有统计学意义（P〈0．05），并多见于伴有融合基因的RMS。（4）在临床分期分组中，9q扩增在Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期间差异有统计学意义（P〈0．05），且多见于Ⅱ期患者。结论（1）2p、12q、6p、9q、10q、1p、2q、6q、8q、15q、18q扩增及3p、11p、6p缺失可能与RMS发病相关；（2）12q扩增可能与融合基因相关；（3）9q扩增可能与RMS发病早期有关。