两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定

作     者：蒋利萍 徐酉华 杨锡强 刘恩梅 王莉佳 刘宇隆 陈冠荣 JIANG Li-ping;XU You-hua;YANG Xi-qiang;LIU En-mei;WANG Li-jia;LAU Yu-lung;CHAN Koon-wing

作者机构：重庆医科大学儿童医院临床免疫室400014 香港大学医学院儿科系 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2003年第41卷第8期

页      面：590-593,T002页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Wiskott-Aldrich综合征 基因突变 鉴定 WAS蛋白 X-连锁隐性遗传免疫缺陷病 小儿 

摘      要：目的 明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果 以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序 ,发现两种新型WASP基因突变 :2例WAS孪生兄弟WASP基因第 10外显子 ,第 984位核苷酸C缺失突变 (984delC) ,导致 317位密码子后移码突变 ,于 4 4 4位密码子提前出现终止密码 (H317fsX4 4 4 ) ;其母亲为此突变WASP基因携带者。另 1例WAS患儿WASP基因第 11外显子 ,第 1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T) ,为无义突变 ,使第 4 5 2位密码子提前变为终止密码(E4 5 2X)。其母亲无此突变WASP基因。结论 鉴定出两种新型WASP基因突变 ,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。