贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查
Screening of α-thalassemia in umbilical cord blood of 532 neonates in Guiyang city作者机构:贵州省人民医院检验科贵州贵阳550002 贵州省人民医院产科
出 版 物:《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)
年 卷 期:2011年第26卷第1期
页 面:40-41页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金:贵州省科技厅社会发展攻关项日(黔科合S2字〔2009〕3043)
主 题:α-地中海贫血 新生儿筛查 脐血 血红蛋白电泳 贵阳地区
摘 要:目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。