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贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

Screening of α-thalassemia in umbilical cord blood of 532 neonates in Guiyang city

作     者:李贵芳 周曼 许吟 胡玫 吴娴 黄盛文 

作者机构:贵州省人民医院检验科贵州贵阳550002 贵州省人民医院产科 

出 版 物:《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期:2011年第26卷第1期

页      面:40-41页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基  金:贵州省科技厅社会发展攻关项日(黔科合S2字〔2009〕3043) 

主  题:α-地中海贫血 新生儿筛查 脐血 血红蛋白电泳 贵阳地区 

摘      要:目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。

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