COL2A1基因突变致Stickler综合征一例
@@作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室100730
出 版 物：《中华眼科杂志》 (Chinese Journal of Ophthalmology)
年 卷 期：2019年第55卷第8期
页 面：616-618页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
主 题：Stickler综合征 基因突变 COL2A1 结缔组织病 高度近视眼 基因测序 错义突变 临床表现
摘 要：Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变。本例患者女性,21岁,自幼高度近视眼、听力差,经基因测序检出COL2A1(NM_001844)基因c.C1693T,p.R565C杂合错义突变,家系共分离发现先证者父亲杂合携带相同突变,综合临床表现诊断为Stickler综合征。
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