Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用

作     者：钱恩芳 吴文静 王磊 王小娟 刘杨 马泉 赵慧 李彩霞 黄江 江丽 Qian Enfang;Wu Wenjing;Wang Lei;Wang Xiaojuan;Liu Yang;Ma Quan;Zhao Hui;Li Caixia;HuangJiang;Jiang Li

作者机构：贵州医科大学法医学院贵州贵阳550025 公安部物证鉴定中心/法医遗传学公安部重点实验室/北京市现场物证检验工程技术研究中心/现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 郑州市公安局河南郑州450000 山西医科大学法医学院山西太原030001 

出 版 物：《南京医科大学学报（自然科学版）》 (Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences))

年 卷 期：2019年第39卷第8期

页      面：1135-1141页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 0838[工学-公安技术] 100105[医学-法医学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2017YFC0803501) 国家自然科学基金(81772027) 基本科研业务费专项资金(2017JB027,2017JB025,2017JB026) 首都科技领军人才培养工程支持(Z18110006318006) 法医遗传学公安部重点实验室开放课题(2017FGKFKTO2) 

主　　题：Y-SNPs Y-STRs 单倍群 单倍型 家系 

摘      要：目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。