N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系

作     者：李才明 张成 卢锡林 冯慧宇 苏全喜 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 LI Cai-ming;ZHANG Cheng;LU Xi-lin;FENG Hui-yu;SU Quan-xi;ZENG Ying;ZHANG Hong-lian;QIU Shu-lian

作者机构：中山大学第一附属医院神经科广州510080 广东药学院第一附属医院神经科广州518002 广东省惠州市中心人民医院516001 

出 版 物：《中国危重病急救医学》 (Chinese Critical Care Medicine)

年 卷 期：2006年第18卷第5期

页      面：264-267页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1011[医学-护理学（可授医学、理学学位）] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：广东省医学科研基金资助项目(2001121 B2002124 B2005134) 

主　　题：脑卒中,缺血性 N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 遗传易感性 

摘      要：目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG10172in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA)、其他明确病因的中风型(SOE)和不明原因的中风型(SUE);根据神经功能缺损评分分为轻、中、重型。应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人(对照组)的MTHFR基因C677T的多态分布,详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51.8%、40.5%和7.7%,对照组分别为56.9%、38.3%和4.8%,TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P均0.10),CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组(P均0.05),而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型、T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子;MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。