伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

作     者：成宇帆 柏乾明 毕蕊 常彬 黄丹 喻林 周晓燕 杨文涛 涂小予 Cheng Yufan;Bai Qianming;Bi Rui;Chang Bin;Huang Dan;Yu Lin;Zhou Xiaoyan;Yang Wentao;Tu Xiaoyu

作者机构：复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2019年第48卷第8期

页      面：604-609页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：肉瘤 子宫内膜间质 原位杂交 荧光 诊断 鉴别 

摘      要：目的探讨伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS)临床病理学特征、分子遗传学改变及其鉴别诊断.方法收集2016至2018年复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊的5例BCOR基因易位HGESS,对患者临床资料、组织学、免疫组织化学及分子病理学改变进行观察分析.结果患者年龄45~55岁(中位年龄48岁),临床常表现为不规则阴道出血及腹痛.肿瘤位于肌壁间或凸向宫腔.镜下观察:肿瘤细胞疏密不均,呈舌状浸润或穿插性生长;梭形肿瘤细胞有轻‐中度异型性,无明显多形性,核分裂象易见,间质可见显著的黏液样变性或胶原形成;肿瘤富于小血管,内皮细胞增生、肿胀,未见明显的螺旋动脉或厚壁大血管;坏死及出血常见.5例均表达CD10,不表达h‐caldesmon;1例部分性表达结蛋白及平滑肌肌动蛋白(SMA),其余4例均不表达;1例同时表达雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR),其余4例仅表达其中一项;BCOR表达3+者3例,2+者1例,阴性1例;5例均有cyclin D1表达,阳性细胞≥70%者为2例;Ki‐67阳性指数10%~30%.经荧光原位杂交(FISH)检测,所有肿瘤均存在BCOR基因易位.5例中2例曾被诊断为黏液性平滑肌肉瘤,2例为梭形细胞肉瘤,1例为低级别内膜间质肉瘤(LGESS).3/5患者在1年内复发、转移或死亡.结论伴有BCOR基因易位的HGESS具有特殊的形态及免疫组织化学特征,预后较差,易被误诊为黏液性平滑肌肉瘤、LGESS或未分化子宫肉瘤等,明确诊断该病有重要的临床病理学意义.对于诊断和鉴别困难的病例,分子病理学检测是有力的证实和补充.