Klinefelter综合征1例报告

作     者：徐开福 曹明稼 

作者机构：巢湖地区医院238000 

出 版 物：《中国基层医药》 (Chinese Journal of Primary Medicine and Pharmacy)

年 卷 期：1994年第2卷第1期

页      面：19-19页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：Klinefelter综合征 先天性睾丸发育不全综合征 染色体核型 染色体不分离 男性不育 减数分裂 巴氏小体 X染色质 性细胞 巢湖地区 

摘      要：患者,男,23岁,农民。无性欲,于1986年5月18日就诊。体检:患者身高169cm,皮肤细嫩、头小、喉结不显,声频高;无胡须,腋毛阴毛缺如;幼儿型阴茎,睾丸如蚕豆大小,质软。两次按摩未获得精液标本。取患者外周血经G分带处理,结果占0.96的核型为47,XXY。另取患者口腔颊部粘膜刮片染色,查X染色质(巴氏小体),其阴性细胞占0.16。诊断:Klinefelter综合征。 讨论 Klinefelter综合征又名先天性睾丸发育不全综合征或小睾征。除1959年Jacobs和Strong首次证实其染色体核型为47,XXY外,本征还有48,XXXY、48,XXYY等。在男性不育者中约占0.15。