中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展

作     者：代艳芳 孙立元 张新波 王绿娅 DAI Yan-Fang;SUN Li-Yuan;ZHANG Xin-Bo;WANG Lu-Ya

作者机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029 

出 版 物：《遗传》 (Hereditas（Beijing))

年 卷 期：2011年第33卷第1期

页      面：1-8页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30771986,30772356) 北京市自然科学基金项目(编号:7062010,7092016)资助 

主　　题：高胆固醇血症,家族性 低密度脂蛋白受体 基因突变 中国人群 

摘      要：家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。