SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征
Gitelman syndrome caused by new heterozygous mutation of SLC12A3 gene作者机构：东部战区总医院内分泌科
出 版 物：《肾脏病与透析肾移植杂志》 (Chinese Journal of Nephrology,Dialysis & Transplantation)
年 卷 期：2019年第28卷第2期
页 面：194-197,180页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(81173622) 江苏省自然科学基金(BK20161384)
主 题：Gitelman综合征 低血钾 代谢性碱中毒 SLC12A3
摘 要：18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。
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