β_3-肾上腺素能受体基因突变与儿童单纯性肥胖关系分析

作     者：王新利 孙江平 叶广俊 冯宁平 朱文丽 

作者机构：北京大学第三医院儿科1100083 儿童青少年卫生研究所 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2001年第18卷第3期

页      面：239-240页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：单纯性肥胖 儿童 β3-肾上腺素能受体基因 基因突变 

摘      要：儿童肥胖是我国儿童青少年期重要健康问题之一。研究表明，过量喂养可以导致人类肥胖。但是实验性增加热量摄入时，仍有一部分人并不发生超重［1］，显然遗传基因在决定个体肥胖易感性方面起重要作用。 产生肥胖的直接原因是能量储存大于消耗，而脂肪组织是机体能量储存和释放热量的重要所场，因此参与调节脂肪组织分解、并产生热量的β3-肾上腺素能受体(β3-adr)基因的突变与肥胖关系的研究也备受关注［2，3］。近年来国外有研究发现β3-adr基因序列的第190位上的T→C突变，导致氨基酸多肽序列64号位上的色氨酸被精氨酸取代(Trp64Arg)，这一突变正好位于受体的第一个细胞内功能区，而该区对维持受体在细胞表面的运动和受体与G蛋白偶联均起到至关重要的作用［4］，故该突变可能与肥胖的发生有关。在我国尚未见该基因突变与儿童单纯性肥胖关系的报道