一氧化氮合酶基因多态性与维吾尔族冠心病发病的相关性分析

作     者：单雪峰 孙清超 晋小闯 马松峰 

作者机构：新疆医科大学第一附属医院儿外科一病区心胸组乌鲁木齐830054 

出 版 物：《疑难病杂志》 (Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases)

年 卷 期：2016年第15卷第4期

页      面：335-339,343,F0003页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助(2014211C076) 

主　　题：冠状动脉粥样硬化性心脏病 一氧化氮合酶 基因多态性 维吾尔族 

摘      要：目的分析内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T和4a4b的3个多态性位点与新疆维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）发病的相关性。方法选择2012年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD患者136例作为研究组,同时选择同期体检者120为健康对照组。空腹抽取2组研究对象肘静脉血,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RELP）和PCR技术分析单核苷酸多态性位点即G894T,以及1个可变串联重复序列（VNTR）位点4a4b,检测各位点的基因型及等位基因频率,比较2组间各位点基因型和等位基因频率的差异。结果研究组eNOS基因G894T的TT、GT基因型明显高于健康对照组（OR=2.16,95%CI 1.12~3.68,P〈0.05）,T等位基因频率高于对照组（OR=1.96,95CI 1.09~3.76,P〈0.05）。4a4b位点的等位基因4a频率显著高于健康对照组（OR=2.18,95CI 1.31~3.58,P〈0.05）。结论 eNOS基因G894T和4a4b多态性位点的基因型和等位基因频率分布与新疆维吾尔族CHD发病相关,等位基因T和等位基因4a可能是新疆维吾尔族CHD患者的易感基因。