117例非综合征型耳聋患者的突变分析

作     者：王雷雷 顾莹 杨舒婷 毛华芬 汤欣欣 许天龙 吴敏 孙玉华 骆秀翠 Wang Leilei;Gu Ying;Yang Shuting;Mao Huafen;Tang Xinxin;Xu Tianlong;Wu Min;Sun Yuhua;Luo Xiucui

作者机构：江苏省连云港市妇幼保健院222002 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2019年第36卷第2期

页      面：108-111页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：连云港市卫生局指令性计划项目(1126) 江苏省妇幼健康科研项目(F201624) 2016年连云港市第五期“521工程”资助项目 

主　　题：非综合征型耳聋 Sanger测序 GJB2基因 SLC26A4基因 12S rRNA基因 

摘      要：目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2AG和2168AG突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555AG、1494CT突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274GC纯合突变、1例SLC26A4基因919-2AG和IVS16-6GA杂合突变、1例SLC26A4基因919-2AG和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。