中国早发癫痫伴智力障碍患儿的SCN8A突变

作     者：邹雪梅(摘译) 孔玮晶 张雨佳 高阳 刘晓燕 高凯 谢涵 王静敏 天晔 张月华 吴希如 姜玉武 

作者机构：四川大学华西医院神经内科成都610041 北京大学第一医院儿科北京100034 大连医科大学附属第二医院神经外科大连116027 

出 版 物：《癫痫杂志》 (Journal of Epilepsy)

年 卷 期：2015年第1卷第1期

页      面：93-93页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：患儿 智力 癫痫 障碍 基因 背景 

摘      要：背景电压门控钠离子通道(Voltage-gated sodium channels,VGSCs)在癫痫致病机制中起重要作用.目前已鉴定出9种VGSCs的α亚单位(Nav1.1-Nav1.9),其中编码Nav1.1,Nav1.2和Nav1.6的SCN1A,SCN2A和SCN8A基因在中枢神经系统中高表达,研究表明以上这些基因的突变与癫痫及智力障碍/发育迟缓 (Intellectual/developmental disabilities,IDDs)有关,此外,SCN3A,SCN7A及SCN9A基因也被发现与某些类型的癫痫相关.