浙江义乌人群RhDEL表型相关的RHD 1227A等位基因检测

作     者：金晓东 傅广成 许先国 朱发明 严力行 

作者机构：义乌市中心血站浙江义乌322000 浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室 

出 版 物：《中国输血杂志》 (Chinese Journal of Blood Transfusion)

年 卷 期：2010年第23卷第9期

页      面：717-718页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：义乌市科技计划项目(05-3-05) 浙江省卫生高层次创新人才培养工程 

主　　题：义乌地区 RHDEL RHD1227A等位基因 

摘      要：Rh血型系统涉及新生儿溶血病,溶血性输血反应和自身免疫性溶血性贫血等疾病,具有重要临床意义.该系统目前共发现48个抗原,其中D抗原具有最强的免疫原性,所以D抗原成为目前临床输血前的必检抗原.与白种人不同的是, Rh(D)抗原在中国人群中占绝对多数,尤其是汉族人群,仅有0.2%--0.5%的个体为Rh(D)抗原阴性[1, 2].由于Rh(D)阴性献血者的相对稀缺,造成Rh(D)阴性患者的输血问题比较突出.前期研究发现,在汉族人群中,部分目前认为是Rh(D)阴性的个体,仍能通过更加灵敏的吸收放散试验检测出微量的Rh(D)抗原,称为RhDEL表型,并且有研究发现RhDEL表型的血液输注给Rh(D)阴性患者时,仍有可能发生免疫应答,导致再次输血的困难[3].由于RhDEL表型的分子机制和人群频率在不同地域,不同人群中具有差异性,所以对本地区的RhDEL表型个体进行分子机制和人群频率的研究调查很有必要.我们前期在对工作或者生活在本地区的部分RhDEL表型个体的DNA序列分析发现,义乌人群的RhDEL表型个体的分子遗传机制均为RHD基因的1227GA突变,导致RHD mRNA的异常剪接和外显子9的缺失(研究结果正在发表中).由于RhDEL表型的血清学检测技术和DNA序列分析技术均操作繁琐,不利于RhDEL表型的常规检测;同时为了进一步了解本地区RhDEL表型的人群频率,我们利用PCR-SS技术检测浙江义乌人群RHD1227A等位基因分布情况,现报告如下