人白细胞抗原DQB_1 5'-调控区序列与I型糖尿病的关联

作     者：宋长兴 邱长春 胡秀玲 朱席琳 戴月 刘忠泉 时广利 周文郁 

作者机构：北京市结核病胸部肿瘤研究所北京101149 中国医学科学院基础医学研究所 

出 版 物：《基础医学与临床》 (Basic and Clinical Medicine)

年 卷 期：2000年第20卷第5期

页      面：23-26页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金!(39670693) 北京市自然科学基金!(7962005) 

主　　题：Ⅰ型糖尿病 人白细胞抗原 DQB15′-调控区序列 

摘      要：应用聚合酶链反应（PCR）、PCR/SSCP 和克隆测序等方法比较分析汉族1-型糖尿病患者与正常对照者HLA-DQB 1 5 -调控区多态性。结果显示携带不同等位基因的患者与对照者DQB 1 5 -调控区y s box 核苷酸序列相同，且与白种人基因结构一致；y box 核苷酸序列存在二种结构，CCTAGAGACAGATT 序列常常与DQB 1 *0302 等位基因在同一单倍型；转录起始位点至y box 间-44 至-61 位存在多态性，-59 至-61 位AAG等位基因可能与1-型糖尿病易感相关联，在2 例携带DQB 1 *0601 等位基因患者的-131 至-128 位间发现CACCACA A 单个碱基取代突变。表明HLA-DQB 1 基因5 -调控区主要作用元件旁侧核苷酸变异可能参与1-型糖尿病的病因学。