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血管紧张素原基因调控序列多态性与原发性高血压相关性分析

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中国医学科学院学报 1996年第5期18卷 343-347页

作者：孟华邱长春朱席琳中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

应用ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ测序方法分析正常汉族人群和原发性高血压患者血管紧张素原基因多态性。比较３种不同ＳＳＣＰ带型在７３例原发性高血压患者组及７４例正常对照组中的分布频率，发现带型Ｃ在病例组中的比例（５／７３... 详细信息

应用ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ测序方法分析正常汉族人群和原发性高血压患者血管紧张素原基因多态性。比较３种不同ＳＳＣＰ带型在７３例原发性高血压患者组及７４例正常对照组中的分布频率，发现带型Ｃ在病例组中的比例（５／７３）高于对照组（１／７４）；ＤＮＡ序列分析表明３种不同带型是由于血管紧张素原基因５＇－调控区－２１６位，点存在Ｇ→Ａ的碱基变异所致，而带型Ｃ的个体为－２１６位，点Ａ／Ａ纯合子，提示该碱基变异可能与原发性高血压的发病相关。

关键词：血管紧张素原基因原发性高血压基因多态性

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汉族人AGT基因5'-调控区序列分析

中国医学科学院学报 1999年第1期21卷 37-42页

作者：程笑冬邱长春周文郁朱席琳刘怡雯中国医学科学院中国协和医科大学

目的分析汉族人血管紧张素原（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｏｎｇｅｎ，ＡＧＴ）基因５′－调控区多态性及其与原发性高血压的关联。方法应用ＰＣＲ产物单链构象的多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序方法，鉴定１００例高血压患... 详细信息

目的分析汉族人血管紧张素原（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｏｎｇｅｎ，ＡＧＴ）基因５′－调控区多态性及其与原发性高血压的关联。方法应用ＰＣＲ产物单链构象的多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序方法，鉴定１００例高血压患者和５０例正常血压对照者的血管紧张素原基因５′－调控区－１５５至＋２５ｂｐ核酸序列。结果（１）汉族人ＡＧＴ基因５′－调控区－２０位是腺嘌呤核苷酸（Ａ），而白种人该位是胞嘧啶核苷酸（Ｃ），这可能与种族相关联；（２）原发性高血压患者和正常血压对照者ＡＧＴ基因５′－调控区－４６位均存在Ｔ→Ａ单个碱基突变，但两组Ｔ→Ａ基因突变频率间差异无统计学意义。结论ＡＧＴ基因５′－调控区－４６位Ｔ→Ａ单个碱基突变与汉族原发性高血压不相关联，但ＡＧＴ基因５′－调控区－２０位为腺嘌呤核苷酸（Ａ）可能是汉族人的重要遗传标志之一。

关键词：原发性高血压血管紧张素原碱基突变

用聚合酶链反应检测结节病患者标本中的博氏疏螺旋体

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中华内科杂志 1995年第7期34卷 473-474页

作者：连伟罗慰慈邱长春高志强朱席琳北京协和医院呼吸内科中国医学科学院基础医学研究所生物化学及分子生物学研究室

用聚合酶链反应检测结节病患者标本中的博氏疏螺旋体连伟，罗慰慈，邱长春，高志强，朱席琳结节病的病因至今不明。１９９１年化冰等应用血清学方法对结节病人的血清标本进行博氏疏螺旋体（Ｂｏｒｒｅｌｉａｂｕｒｇｄｏｒｆｅｒｉ，Ｂ... 详细信息

用聚合酶链反应检测结节病患者标本中的博氏疏螺旋体连伟，罗慰慈，邱长春，高志强，朱席琳结节病的病因至今不明。１９９１年化冰等应用血清学方法对结节病人的血清标本进行博氏疏螺旋体（Ｂｏｒｒｅｌｉａｂｕｒｇｄｏｒｆｅｒｉ，Ｂｂ）抗体的测定，发现抗体滴度明显增...

关键词：类内瘤病博氏疏螺旋体聚合酶链反应

PCR／SSCP技术在检测HLA基因点突变中的应用

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基础医学与临床 1996年第1期16卷 53-56页

作者：朱席琳余跃杜志荣周文郁邱长春中国医学科学院基础医学研究所

聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）是根据核苷酸序列不同的单链ＤＮＡ，可形成不同构象，从而在不含变性剂的聚丙烯酰胺凝胶中泳动速度不同的原理，分离鉴定等长ＤＮＡ单链的方法。本文应用ＰＣＲ／ＳＳＣＰ方法检测了... 详细信息

聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）是根据核苷酸序列不同的单链ＤＮＡ，可形成不同构象，从而在不含变性剂的聚丙烯酰胺凝胶中泳动速度不同的原理，分离鉴定等长ＤＮＡ单链的方法。本文应用ＰＣＲ／ＳＳＣＰ方法检测了６０例无亲属关系个体白细胞抗原Ⅱ类基因（ＨＬＡ－ＤＯＡ１）５－上游调控区的等位基因多态性，并以ＰＣＲ直接测序证明每种ＳＳＣＰ带型都与不同位置单个碱基取代相关联。

关键词：白细胞抗原突变聚合酶链反应单链构象多态性

Ⅰ型糖尿病患者的HLA-DR-DQ基因单体型分析

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基础医学与临床 1997年第2期17卷 132-138页

作者：周文郁刘怡雯边巴庄兰平朱席琳邱长春中国医学科学院基础医学研究所西藏大学医学院

应用ＨＬＡ－ＤＲＢ，ＤＱＢ１序列特异性引物ＰＣＲ扩增方法，鉴定８１例ＩＤＤＭ患者，７个家系和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性及ＩＤＤＭ的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ基因单体型。结果表明：（１）ＩＤＤＭ患者ＤＲＢ１＊０３... 详细信息

应用ＨＬＡ－ＤＲＢ，ＤＱＢ１序列特异性引物ＰＣＲ扩增方法，鉴定８１例ＩＤＤＭ患者，７个家系和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性及ＩＤＤＭ的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ基因单体型。结果表明：（１）ＩＤＤＭ患者ＤＲＢ１＊０３，ＤＲＢ１＊０９等位基因频率明显高于对照组，其频率分别为８．６４％ｖ．ｓ３．０％和２８．４％ｖ．ｓ１６．１（Ｐ＜０．０５）。（２）患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因型频率明显高于对照组，即１９．８％ｖ．ｓ６．７％（Ｐ＜０．０５）。（３）首次证明ＤＲＢ１＊１２等位基因与中国人ＩＤＤＭ正相关。上述结果提示不同种族ＨＬＡ－ＤＲ型别分布的差异，可能是不同种族人群ＩＤＤＭ发病率变化的分子基础。

关键词：等位基因单体型基因型糖尿病 HLA

我国汉族Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者人类白细胞抗原DQB1等位基因多态性研究

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中华眼科杂志 2007年第4期43卷 355-360页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院眼科眼科研究中心 100730 中国医学科学院、中国协和医科大学国家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进行分型，分析HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系。结果收集我国汉族VKH患者88例，非VKH正常对照者88例。VKH患者中男性41例（46．6％），女性47例（53．4％）；发病年龄15—67岁，平均36岁。VKH患者HLA—DQB1各等位基因频率：HLA-DQB1＊0401为31．8％，DQB1＊0201为17．6％，DQB1＊0301／＊0304为17．1％，DQB1＊0602为12．5％，DQB1＊0303为6．8％，DQB1＊0302为6．3％，DQB1＊0402为1．7％，DQB1＊0502为1.7％，DQB1＊0601为1．7％，DQB1＊0501为1．1％，DQB1＊050为31．1％，DQB1＊0604为0．6％；DQB1＊0603未检出。VKH患者中HLA—DQB1＊0401（VKH组31．8％与对照组4．5％比较，r=44．00，P=0．000，OR=9．8，95％口为4．51—21．31）和HLA—DQB1＊0303（VKH组6．82％与对照组0．57％比较，〈=9．67，P=0．002，伽=12．81，95％CI为1.65—99．58）等位基因频率高于正常人对照组，差异有统计学意义。而VKH患者HLA—DQB1＊0601（VKH组1.7％与对照组9．7％比较，r=10．39，P=0．001，OR=0．16，95％CI为0．05—0．56）和HLA—DQB1＊0302（VKH组6．3％与对照组19．3％比较，r=13．48，P=0．000，OR=0．28，95％CI为0．14—0．57）等位基因频率显著低于正常人对照组，差异有统计学意义。HLA-DQB1＊0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义（P〈0．01）。结论（I）HLA—DQB1＊0401和DQB1＊0303是VKH的易感等位基因，而HLA-DQB1＊0601和DQB1＊0302是抗性等位基因。HLA-DQB1＊0401基因与临床表现无明显相关性。（2）PCR-SSP可用于快速检测HLA—DQB1等位基因型别。

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征 HLA—DQ抗原等位基因多态现象(遗传学)

原发性高血压相关新基因的发现——D1S249位点与汉族EH相关联

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中国科学（C辑） 2000年第6期30卷 621-626页

作者：郑勇邱长春周文郁侯淑琴朱席琳郑华清赵立娟李国江中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京市房山区第一医院北京102400

原发性高血压（ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，ＥＨ）被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病。过去１０年中，高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展，但究竟有多少基因参与发病，及其之间的相互作用仍... 详细信息

原发性高血压（ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，ＥＨ）被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病。过去１０年中，高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展，但究竟有多少基因参与发病，及其之间的相互作用仍不清楚。以北京房山区高血压群体及家系为研究对象，应用全基因组扫描技术，通过病例－对照相关研究和９８对受累同胞对连锁分析，筛查鉴定与汉族原发性高血压相关联的新基因位点。病例－对照群体分析结果表明，位于１号染色体长臂１ｑ３２区的Ｄ１Ｓ２４９微卫星多态性位点与汉族原发性高血压相关联，χ＾２＝１４．６，Ｐ＝０．００２。该位点存在１２种等位基因，Ａ９等位基因（１８１ｂｐ）频率在高血压组较对照组明显升高，两组间频率为１３．６％ｖ．ｓ２．７％，χ＾２＝６．３０，Ｐ＝０．０１（ＯＲ＝４．５７，９５％ＣＩ＝１．

关键词：原发性高血压全基因组扫描 D1S249位点

我国汉族Vogt-小柳原田综合征患者人类白细胞抗原-DQB1基因启动子区单核苷酸多态性的研究

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中华眼科杂志 2008年第10期44卷 870-875页

作者：闵寒毅牛妮芳刘英张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院国家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨我国汉族Vogt-小柳原田综合征患者人类白细胞抗原（HIA）-DQBI基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）。方法采用病例一对照研究方法。应用聚合酶链反应·单链构象多态性（PCR-SSCP）-克隆-测序方法检测88例汉族Vogt-小柳原田综合... 详细信息

目的探讨我国汉族Vogt-小柳原田综合征患者人类白细胞抗原（HIA）-DQBI基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）。方法采用病例一对照研究方法。应用聚合酶链反应·单链构象多态性（PCR-SSCP）-克隆-测序方法检测88例汉族Vogt-小柳原田综合征患者和88例非Vogt-小柳原田综合征正常对照者的HLA-DQB1基因启动子区（QBP）等位基因。使用Chromas软件和Bioedit软件进行序列比对和分析测序结果。应用卡方检验或Fisher精确概率法分别对受试者PCR-SSCP带型、基因频率进行统计分析。结果受试者（患者与正常人）HLA-DQB1基因启动子区（QBP）分为16种聚丙烯酰胺凝胶电泳带型，带型QBPb（对应序列为QBP2．1＋77C〉A，X^2=26．01，Pc〈0．001）和QBPI（对应序列为QBP3．3，X^2=16．99，Pc〈0．001）在Vogt-小柳原田综合征患者中出现频率显著高于正常人。而QBPg（对应序列为QBP3．1，X^2=12．10，Pc〈0．05）和QBPn（对应序列为QBP6．1＋39G〉A，X^2=14．64，Pc〈0．05）在vost-小柳原田综合征患者中出现频率显著低于正常人。受试者启动子区共存在12种单核苷酸多态性，其中Vogt-小柳原田综合征患者的-189C／A的c等位基因频率显著高于正常人（X^2=45．92，P=0．000），而-227G／A的G等位基因频率低于正常人（X^2=15．63，P=0．000）。结论HLA-DQB1启动子区-189C／A的C等位基因可能是Vogt-小柳原田综合征遗传易感因素，而-227G／A的G等位基因可能是Vogt-小柳原田综合征的遗传保护因素。

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征聚合酶链反应多态性,单核苷酸启动区(遗传学)

我国汉族Vogt—Koyanagi—Harada综合征患者人类白细胞抗原DQBI基因多态性研究

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中华眼底病杂志 2010年第5期26卷 418-422页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院北京协和医院眼科 100710 中国协和医科大学冒家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15～67岁,平均年龄（36±11... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15～67岁,平均年龄（36±11）岁.正常对照者中,男性42例,女性46例,年龄24～68岁,平均年龄（41±19）岁.采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法进行HLA-DQB1等位基因分型,聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）-克隆-测序法检测HLA-DQB1基因启动子区（HLA-QBP）等位基因.应用x2检验或Fisher精确概率法进行统计分析.结果 VKH综合征患者中HLA-DQB1＊0401（0.318比0.045,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8）和DQB1＊0303（0.068比0.006,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81）频率明显高于正常对照者,差异有统计学意义.而HLA-DQB1＊0601（0.017比0.096,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16）和HLA-DQB1＊0302（0.063比0.193,x2=13.48,P=0.000,OR=0.28）在VKH综合征患者中出现的频率显著低于正常对照者,差异有统计学意义.VKH综合征患者HLA-DQB1基因启动子区-189C/A的C等位基因频率显著高于正常对照者（0.324比0.074,x2=45.92,P=0.000）,而-227G/A等位基因频率低于正常对照者（0.011比0.108,x2=15.63,P=0.000）.VKH综合征患者中易感等位基因的组合（-189C和HLA-DQB1＊0401）频率明显高于正常对照者,正常对照者中抗性等位基因的组合（-227G和HLA-DQB1＊0601）频率显著高于VKH综合征患者.结论 VKH综合征发病可能与HLA-DQB1启动子和编码区相互作用有关.

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征/病因学 HLA抗原/生理学聚合酶链反应