1个DFNA5家系临床遗传学特点及听力学特征分析

作     者：金占国 程静 韩冰 李洪波 卢宇 李征玥 韩东一 JIN Zhanguo;CHENG Jing;HAN Bing;LI Hongbo;LU Yu;LI Zhengyue;HAN Dongyi

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科耳鼻咽喉科研究所北京100853 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2011年第25卷第9期

页      面：395-398页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：(No:2007AA02Z546)">国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No:2007AA02Z546) 

主　　题：聋,常染色体显性遗传非综合征性 聋,遗传性 家系 

摘      要：目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析。方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系。结果:该家系是一个分布于5代、成员共42例(包括已故和配偶)的常染色体显性遗传性聋家系,听力学特征表现为早期以高频损失为主,听力曲线多呈Z型,随着年龄增长,逐渐演变为斜坡形听力曲线,最终导致全频听力逐渐下降。结论:该家系是一个常染色体显性遗传的DFNA5大家系,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,这一特征与年龄相关性听力损失的频率特性很相似,因此具备该类听力特点的遗传性聋应考虑到DFNA5基因突变的可能。