应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险

作     者：王苹 赵佳 于姝媛 金鹏 祝威 杜波 WANG Ping;ZHAO Jia;YU Shu-yuan;JIN Peng;ZHU Wei;DU Bo

作者机构：吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科长春130021 吉林大学白求恩医学院遗传学教研室 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2011年第46卷第6期

页      面：475-479页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：吉林省卫生厅科研课题(20102044) 

主　　题：聋 寡核苷酸序列分析 遗传筛查 

摘      要：目的通过耳聋基因芯片诊断技术，探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义。方法52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区，平均（x±s）年龄（58．3±6．7）岁。在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3ml，分离基因组DNA，利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测。通过直接测序法验证基因芯片结果。以50名年龄相仿的健康人为对照。结果所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋。104例患者中，有32例出现GJB2基因突变，占耳聋总人数的30．7％（32／104），包括35delG、176del16、235delC、299delAT；其中18例存在235delC突变，占所有GJB2等位基因突变的59．1％（18／32）。SLC26A4基因纯合突变4例，杂合突变3例，均为IVS7—2A〉G突变。问卷调查和基因检测分析发现，52对聋人夫妻，有4个家庭后代出现耳聋成员，占聋人家庭总数的7．6％（4／52）。夫妻双方均携带相同基因突变，其子女均发生耳聋，耳聋发生风险为100％。基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致。结论聋哑家庭再生育聋人的风险较高，通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测，可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例。