神经源性一氧化氮合酶对临床疑似Becker型肌营养不良的诊断意义

作     者：李西华 赵蕾 吴燕 吴洁 何大可 刘晓青 LI Xi-Hua;ZHAO Lei;WU Yan;WU Jie;HE Da-Ke;LIU Xiao-Qing

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院儿科研究所神经肌肉研究室上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院儿科上海202150 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2011年第13卷第4期

页      面：288-291页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：上海交通大学医学院科技基金项目(No.2008XJ039) 

主　　题：神经源性一氧化氮合酶 抗肌萎缩蛋白 Becker型肌营养不良 儿童 

摘      要：目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难。本研究探讨神经源性一氧化氮合酶(nNOS)对BMD患者的诊断价值。方法对Dys-C端结构域表达呈阳性的5例BMD(其中已临床明确诊断3例,临床疑似2例)和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆Dytrophin抗体和nNOS抗体染色。结果与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上Dys-C、Dys-R和Dys-N端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS均未见表达;临床疑似2例BMD病例的肌细胞膜上,即使Dystrophin蛋白接近于正常表达,但nNOS在肌细胞膜上是缺乏的。结论对Dystrophinn三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的。