基于TCGA数据库分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性

作     者：赵跃 吴冰杰 王朵朵 刘春蓉 孙甲甲 周广磊 黄景昊 吴凤云 ZHAO Yue;WU Bing-jie;WANG Duo-duo;LIU Chun-rong;SUN Jia-jia;ZHOU Guang-lei;HUANG Jin-hao;WU Feng-yun

作者机构：中国人民武装警察部队后勤学院天津300309 中国人民武装警察部队特色医学中心甲状腺和乳腺外科天津300162 天津医科大学研究生院天津300070 安徽医科大学研究生院安徽合肥230032 

出 版 物：《海南医学院学报》 (Journal of Hainan Medical University)

年 卷 期：2019年第25卷第1期

页      面：1-4页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81302577)~~ 

主　　题：甲状腺乳头状癌 TCGA数据库 BRAF^V600E RAS 突变 

摘      要：目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^(V600E)的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^(V600E)突变与患者的年龄、性别无关(P0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P 0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^(V600E)基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P0.05)。结论:在PTC中,BRAF^(V600E)基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^(V600E)和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。