29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析

作     者：鲍晓林 郭玉芬 王秋菊 刘晓雯 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 韩东一 

作者机构：兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科兰州730030 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所 国家人类基因组北方中心 

出 版 物：《听力学及言语疾病杂志》 (Journal of Audiology and Speech Pathology)

年 卷 期：2008年第16卷第2期

页      面：92-94页

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：国家863项目(2006AA02Z181) 国家自然基金面上项目(30672310&30771203) 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463) 军队“十一五”杰出人才项目(06J018) 北京市科技计划重大项目(D0906005040291) 国家973项目(2007CB507400) 北京重大专项课题项目(7070002) 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12) 甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012)联合资助 

主　　题：近亲结婚 常染色体隐性遗传 耳聋 基因 

摘      要：目的分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点。方法对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)并测序。结果GJB2基因检测结果:299-300del AT纯合突变1人,79GA突变21人,341AG突变15人,109GA杂合突变3人,558GA突变1人,5人未检测到突变。SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79GA和341AG多态表现。结论近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高。