干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

作     者：杜新雅 李晓宇 武斌 谢春 田卫东 Du Xinya;Li Xiaoyu;Wu Bin;Xie Chun;Tian Weidong

作者机构：深圳市龙华区人民医院口腔科深圳518000 口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院创伤与整形外科 口腔再生医学国家地方联合工程实验室(四川大学)成都610041 

出 版 物：《华西口腔医学杂志》 (West China Journal of Stomatology)

年 卷 期：2018年第36卷第6期

页      面：623-627页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 08[工学] 09[农学] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 0836[工学-生物工程] 090102[农学-作物遗传育种] 

基　　金：深圳市科创委基层研究项目(JCYJ20170307141759582)~~ 

主　　题：Van der Woude综合征 临床表型 唇腭裂 干扰素调节因子6 遗传特征 

摘      要：目的探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6)。VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。