小儿非综合征型耳聋59例基因突变筛查分析

作     者：孙莉莉 张莉 张东红 

作者机构：沈阳市妇女儿童保健中心辽宁沈阳100032 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2014年第29卷第2期

页      面：133-136页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：2011年沈阳市卫生局科研课题 

主　　题：遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断 基因芯片 

摘      要：目的筛查小儿非综合征型耳聋基因热点突变,初步了解耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集2010年1月至2012年12月沈阳市妇女儿童保健中心收治的非综合征型耳聋患儿59例,经知情同意后,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用耳聋微阵列芯片检测中国人群中常见4个耳聋基因的9个突变位点,具体包括GJB2基因(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G)、SLC26A4基因(IVS 7-2 AG、2168 AG)、线粒体mtDNA 12S rRNA基因(1494 CT、1555 AG)、GJB3基因(538 CT),分析检测结果。结果59例非综合征型耳聋患儿GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA 12S rRNA 1555 AG基因突变检出率分别为25.4%、15.3%、0。具体包括:GJB2基因235 del C纯合突变型2例;GJB2基因235 del C/299 del AT复合杂合突变型3例;GJB2基因235delC/176 del 16复合杂合突变型1例;GJB2基因235 del C杂合突变型7例;GJB2基因299 del AT纯合突变型1例;SLC26A4基因IVS 7-2 AG纯合突变型5例;SLC26A4基因IVS 7-2 AG杂合突变型3例;GJB2基因235 del C/299 del AT,SLC26A4基因2168 AG复合杂合突变型1例。59例中无mtDNA 12S rRNA基因1555 AG均质型突变和GJB3突变。GJB2基因突变中,极重度组和重度组检出率较高(43.8%和41.7%),其次是中度组10.5%、轻度组8.3%,差异有统计学意义(P0.05)。SLC26A4基因突变中,重度组检出率较高,为41.7%,其次为中度组10.5%、轻度组8.3%和极重度组6.3%,差异有统计学意义(P0.05)。结论本次研究耳聋患儿热点突变基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,在双耳重度、极重度耳聋患儿的阳性检出率较高。应重视对儿童人群常规耳聋基因的筛查诊断。