嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例

作     者：潘袁 奚琦 姜雨婷 朱海波 杨潇 刘睿智 于洋 

作者机构：吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第6期

页      面：931-931页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：吉林省科技厅自然科学基金项目(20160101048JC) 

主　　题：Turner综合征 Y染色体微缺失 嵌合型 睾丸发育不良 正常参考值 男性 促卵泡刺激素 无精子症 

摘      要：患者24岁,男,因“无精子症来我院生殖中心就诊。7岁时曾因尿道下裂及左侧隐睾行尿道下裂修复术及睾丸牵引固定术。体格检查:身高165cm,体重67kg,智力正常,面容、口鼻、耳均无明显畸形。心脏彩超及各瓣膜听诊未见明显异常。四肢活动度良好。男科体检:阴毛稀疏,阴茎短小,勃起状态约5cm,双侧阴囊内睾丸发育不良。阴囊超声:左侧可见大小约1mL低回声,右侧睾丸约6mL。精液检查为无精子症,促卵泡刺激素21.41U/L(正常参考值:1.5~12.4U/L),睾酮7.52nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。