应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断

作     者：邓捷 彭文林 刘颖 周灿权 李洁 方丛 林雯青 庄广伦 曾艳红 童大跃 DENG Jie;PENG Wen-lin;LIU Ying;ZHOU Can-quan;LI Jie;Fang Cong;LIU Wen-qing;ZHUANG Guang-lun;ZENG Yan-hong;Tong Da-yue

作者机构：中山大学附属第一医院生殖中心广州510080 中山大学法医学教研室 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2005年第85卷第38期

页      面：2682-2685页

核心收录：

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：α地中海贫血 聚合酶链反应 植入前诊断 植入前遗传学诊断 荧光聚合酶链反应 聚合酶链反应(PCR) PCR检测技术 荧光PCR技术 单个淋巴细胞 缺失型携带者 

摘      要：目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫———SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD。结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90.0%(72/80),平均等位基因脱扣(ADO)率为8.3%(6/72)。对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89.5%(34/38),ADO率为5.9%(2/34)。经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎。移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用单细胞荧光PCR技术可对ɑ地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的。