人类MTHFR基因多态性快速检测方法

作     者：吴凯 魏赵延 李思慧 林伟强 Wu Kai;Wei Zhao-yan;Li Si-hui;Lin Wei-qiang

作者机构：江苏正大天创生物工程有限公司江苏泰州225300 

出 版 物：《生物化工》 (Biological Chemical Engineering)

年 卷 期：2018年第4卷第5期

页      面：22-26页

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

主　　题：人亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 扩增阻碍突变系统 

摘      要：利用PCR引物的错配扩增和荧光定量PCR技术,建立一种针对人亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)基因多态性的快速荧光扩增检测方法。根据MTHFR基因序列设计ARMS(扩增阻碍突变系统)引物和TaqMan探针与已知突变信息的50例样本进行比较,以验证该检测体系的可行性。本研究建立的快速荧光扩增检测方法性能评估优异,样本的最低检测限为8.3×10^(-3) ng/μL,样本间和阴性样本无交叉,重复性结果良好。50例临床样本用该法检测结果与测序法的一致性为100%。因此基于TaqMan-ARMS法检测MTHFR的基因多态性方法简单、快捷、精确,适合用于临床样本快速诊断。