海南省黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变的研究

作     者：周代锋 蔡望伟 王政 蔡兰洁 王小英 

作者机构：海南医学院生物化学教研室海口571101 海南医学院蛋白质核酸研究室海口571101 海南医学院化学分析实验室海口571101 

出 版 物：《海南医学院学报》 (Journal of Hainan Medical University)

年 卷 期：2004年第10卷第5期

页      面：303-306页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：海南省教育厅资助课题(NO.1998-28) 

主　　题：CD2 β-地中海贫血 黎族人群 突变 产前基因诊断 筛查 胎儿 海南省 结论 作者 

摘      要：目的:建立β-地中海贫CD26(G→A)突变的基因诊断快速、有效的直接检测方法;筛查海南省黎族人群中CD26(G→A)突变的携带率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变,并对1例β-地中海贫血高危胎儿进行了产前基因诊断。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血CD26(G→A)突变;产前基因诊断结果:父亲为CD71-72(+A)/N杂合子,母亲为CD26(G→A)/N杂合子,胎儿正常,胎儿出生后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:CD26(G→A)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型;作者建立的检测CD26(G→A)突变的等位基因特异性PCR可作为β-地中海贫血基因诊断和产前基因诊断的一种快速、有效、经济的直接检测方法。