遗传性牙釉质发育不全家系分析

作     者：王喜军 汲平 郭红梅 易新竹 Wang XJ;Ji P;Guo HM;Yi XZ

作者机构：四川大学华西口腔医学院关节病科四川省成都市610041 山东大学口腔医学院修复科山东省济南市250012 

出 版 物：《中国组织工程研究与临床康复》 (Journal of Clinical Rehabilitative Tissue Engineering Research)

年 卷 期：2007年第11卷第19期

页      面：3701-3703页

学科分类：1003[医学-口腔医学] 10[医学] 

主　　题：遗传 牙釉质发育不全 系谱 组织构建 

摘      要：目的:分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法:2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者。该家系现存活3代,共有36名家庭成员。对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式。结果:①口腔及全身临床表现:口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱。X射线显示牙釉质密度基本与牙本质相同,髓腔形态未见异常。临床表现符合Witkop1989年分类中的钙化不全型牙釉质发育。全身系统检查排除系统性疾病。无四环素用药史,家族中无近亲结婚者,附近居民无相似病变。②牙齿磨片观察结果:可见釉丛及釉板明显,且数目增多,表明釉质发育较差。③遗传方式:该家系36名成员,3代中均有患者,共检出遗传性牙釉质发育不全患者13人,其中男7例,女6例,传递方式符合常染色体显性遗传的特点。结论:该家系为常染色体显性遗传性钙化不全型牙釉质发育不全家系,为下一步定位该家系致病基因奠定基础。