先天性无肛畸形HoxA-13基因的改变

作     者：张志波 王练英 李正 高红 

作者机构：中国医科大学第二临床学院小儿外科沈阳510080 卫生部小儿先天畸形重点实验室 

出 版 物：《中华小儿外科杂志》 (Chinese Journal of Pediatric Surgery)

年 卷 期：2001年第22卷第5期

页      面：269-270页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助 批准号 :39770 76 3 

主　　题：基因 先天性肛门直肠畸形 儿童 HoxA-13基因 

摘      要：目的 检测先天性无肛畸形患儿基因组HoxA 13基因的改变。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态 (PCR SSCP)初步检测 90例先天性无肛畸形患儿基因组HoxA 13基因第二外显子保守区的碱基改变 ,5 0例正常患儿作PCR SSCP对照 ;阳性改变患儿PCR产物经DNA测序确定基因突变。结果 经PCR SSCP及DNA序列分析确定 2例高位畸形患者 ,HoxA 13基因第二外显子第 15 8bp发生了点突变 (T→G) ,因为相对应的氨基酸也发生了改变 (异亮氨酸→丝氨酸 ) ,因而是有了点突变。结论 某些先天性肛门直肠畸形患儿HoxA 13基因保守区发生点突变 ,HoxA 13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一。