云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

作     者：杨昭庆 褚嘉佑 班贵宏 黄小琴 许绍斌 李梅章 

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室昆明650118 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2001年第18卷第4期

页      面：259-263页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金重大项目 (3999342 0 ) 美国中华医学基金会 (CMB)项目 (98- 675)&& 

主　　题：聚合酶链反应 单链构象多态 基因型分析 G6PD缺乏症 

摘      要：目的 确定 2 3例云南籍 G6 PD缺乏症病例的基因突变类型 ,了解 G6 PD基因突变的分子遗传特性。方法 运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物 PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及 DNA自动测序技术 ,检测分析了 2 3例云南 G6 PD缺乏症病例第 2～ 12共 11个 G6 PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果 2 3例中共发现 5种突变 ,形成了 5种突变基因型 :G487A10例 (7例汉族、3例傣族 )、IVS- 11T39C复合 C1311T7例、IVS- 5 6 36或 6 37T→del4例、G871A1例、G487A/ T93C/ C1311T1例。云南人群中存在 93C/ 1311T、487A/ 93C/ 1311T两种单体型。IVS- 11T93C突变产生的多态性 Nla 酶切位点与 1311T呈现紧密关联。首次报道了 IVS- 5 6 36或 6 37T→ del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论 云南省 G6 PD缺乏症具有明显的异质性 ;G487A突变是该地区的常见G6 PD基因突变 ,并可能有不同的起源 ;IVS- 11T93C突变可能起源于非洲以外地区 ,并与 C1311T共同作用而导致 G6 PD活性降低。 G6 PD基因突变型研究对疾病防治。