育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

作     者：李学成 于学文 任永惠 李芬 

作者机构：西安交通大学第一医院妇幼保健中心710061 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2005年第13卷第3期

页      面：17-18页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：基因 雌激素受体β 人群 突变型 性调查 ERβ 育龄妇女 多态性 外显子 调节蛋白 

摘      要：目的 雌激素受体 β是一种核调节蛋白 ,其介导雌激素发挥多重作用。雌激素受体 β基因突变与某些疾病的发生有关 ,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布。方法 采用PCR -RFLP方法检测ER β基因第 5外显子 1 0 82位核苷酸G -A突变。结果 1 0 1名女性人群中 ,ERβ基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为 9 9% ,杂合突变型基因的频率为 4 4 5 5 % ,野生型基因的频率为 4 5 5 5 % ,R等位基因的频率为 32 1 8,r等位基因的频率为 6 7 82 %。结论 陕西农村女性人群ERβ基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率。需进一步研究该基因突变与疾病的相关性。