新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病Neprilysin基因单核苷酸多态性研究

作     者：幸世峰 骆小梅 苗海军 邹婷 卡比努尔.克依木 周晓辉 

作者机构：新疆医科大学第五附属医院心内科新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院干部病房内一科新疆乌鲁木齐830011 

出 版 物：《现代生物医学进展》 (Progress in Modern Biomedicine)

年 卷 期：2013年第13卷第24期

页      面：4643-4647页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100203[医学-老年医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(30460140) 

主　　题：维吾尔族 汉族 阿尔茨海默病 脑啡肽基因 基因多态性 

摘      要：目的:探讨新疆地区维吾尔族、汉族脑啡肽酶(Neprilysin,NEP)基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer s disease AD)的关系。方法:对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA-NINCDS的标准,选取散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer s disease,SAD)患者209例(AD组)与正常对照220例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR)检测NEP基因多态性,采用病例-对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果:(1)新疆维吾尔族、汉族两民族AD组与对照组间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05),而在同一民族中AD组和对照组之间比较NEP基因等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P0.05),而在同一年龄段内部AD组与对照组间等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05)。(4)男性、女性之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义,而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:NEP基因rs3736187位点基因型频率和等位基因频率在新疆维吾尔族、汉族两民族间的分布相似;NEP基因的T等位基因是SAD的危险因素,在新疆维吾尔族、汉族两民族及女性SAD的发病中起重要作用。