二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告
Dihydropteridine reductase deficiency:A report of 1 case作者机构：西北妇女儿童医院儿内科陕西西安710061
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2018年第33卷第3期
页 面：237-238页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：陕西省苯丙酮尿症患儿饮食治疗的现状及影响因素研究项目(S2013SF4077)
摘 要：二氰蝶啶还原酶（DHPR）缺乏是四氯牛物蝶呤（BH4）缺乏症病凶之一。血DHPR活性明显降低怂DHPR缺乏症的生化诊断依据，琏因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性.现总结经堆囚检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症．报告如下。
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