常染色体隐性遗传性多囊肾病发病机制的研究进展

作     者：沈旭峰 徐雨辰 孟佳林 李奥 樊松 郝宗耀 吴冠青 梁朝朝 Shen Xufeng;Xu Yuchen;Meng Jialin

作者机构：安徽医科大学第一附属医院泌尿外科及泌尿外科研究所、安徽省多囊肾诊疗与转化医学中心合肥230022 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2018年第56卷第2期

页      面：157-160页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81630019、81673402、81473282) 

主　　题：常染色体隐性遗传性 遗传性多囊肾病 发病机制 肝脏纤维化 终末期肾脏病 认知功能障碍 单基因遗传 肾脏集合管 

摘      要：常染色体隐性遗传性多囊。肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）是一种严重的单基因遗传的肝肾纤维囊性疾病，同时也是儿科终末期肾脏病的重要原因之一，其发病率约为1：10000-1：40000。该病的临床表现具有高度的可变性，主要表现为双侧肾脏集合管弥漫性梭形扩张和不同程度的肝脏纤维化。此外，该病还可累及肺脏、胰腺、脉管系统，以及出现生长迟缓和认知功能障碍等表现。该病发病时间早且病情严重，