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47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学探讨

Cytogenetic diagnosis of 47,XXX syndrome patient pregnant normal fetus

作     者:张林琳 施绍瑞 ZHANG Lin-lin;SHI Shao-rui

作者机构:宜宾市第二人民医院检验科遗传室四川宜宾644000 

出 版 物:《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期:2018年第26卷第2期

页      面:57-58,F0003页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:47,XXX综合征 性染色体非整倍体 细胞培养 核型分析 

摘      要:目的探讨47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学机制。方法应用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术确定患者的染色体核型,应用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定患者胎儿的染色体核型。结果 47,XXX综合征患者孕育的胎儿染色体核型为46,XY。结论 47,XXX综合征患者可以孕育染色体核型正常的胎儿,但必须进行产前诊断。

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