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101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析

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现代检验医学杂志 2024年第4期39卷 40-44,62页

作者：伍欣覃婷龙喜贵张红燕苏林虹张秀群广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530001

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分... 详细信息

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。

关键词：性染色体非整倍体异常核型妊娠结局拷贝数变异测序

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

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中国生育健康杂志 2024年第5期35卷 465-467页

作者：王连程世斌冯暄郝胜菊甘肃省妇幼保健院甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心兰州730050

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色... 详细信息

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

关键词：无创产前DNA检测性染色体非整倍体阳性预测值

无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020年第5期16卷 584-589页

作者：索峰张燕王亿王鹏方媛张嫚王娜王传霞顾茂胜缑灵山徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221009 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310012 苏州贝康医疗器械有限公司 215123

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。

关键词：性染色体畸变无创产前检测性染色体非整倍体产前诊断羊膜腔穿刺术母亲年龄父亲年龄孕妇

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

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临床检验杂志 2013年第6期31卷 406-408页

作者：林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室南京210004 深圳华大基因研究院广东深圳518083

目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,... 详细信息

目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。

关键词：高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体

孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 321-324页

作者：罗小金郭岩芸魏凤香胡亮裴元元丛潇怡刘效伊陈婧李高驰陈汉彪郭莉陈争深圳市龙岗区妇幼保健院 518172 深圳市龙岗区人民医院 518172

目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产... 详细信息

目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中,37例45,X、74例47,XXY、50例47,XXX、56例47,XYY和8例嵌合体;33例(24例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、2例47,XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常;121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45,X、61例47,XXY、14例47,XXX、12例47,XYY和3例嵌合体),104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例,SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

关键词：性染色体非整倍体产前诊断核型分析超声发现妊娠选择

高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值

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南京医科大学学报（自然科学版） 2015年第12期35卷 1796-1798页

作者：郑芳秀周琴陈英苹张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷蒋健南京医科大学附属常州妇幼保健院江苏常州213003

目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illum... 详细信息

目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。

关键词：高通量测序性染色体非整倍体无创产前检测

324例性染色体非整倍体产前诊断分析及遗传咨询

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现代妇产科进展 2021年第2期30卷 137-140页

作者：郭芬芬杨红徐盈李佳郑娇宋婷婷熊梦华徐慧燕凤空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

目的初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染色体嵌合现象及妊娠结局,为临床医生遗传咨询提供指导。方法选取2014年1月至2019年12月在空军军医大学西... 详细信息

目的初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染色体嵌合现象及妊娠结局,为临床医生遗传咨询提供指导。方法选取2014年1月至2019年12月在空军军医大学西京医院妇产科接受产前诊断的孕妇14959例,进行羊水染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测,对检出的324例性染色体非整倍体病例进行回顾性分析。结果性染色体非整倍体异常胎儿的检出率为2.17%(324/14959)。324例性染色体非整倍体异常胎儿中,98例45,X,92例47,XXY,57例47,XXX,33例47,XYY,1例48,XXYY,43例嵌合体。性染色体非整倍体对应的检查指征中,无创性染色体高风险140例,超声异常109例,高龄47例,血清学筛查高风险21例,不良孕产史5例,父母一方染色体异常2例。结论联合无创非整倍体筛查、孕期超声和血清学筛查等不同的产前筛查手段,明显提高了产前诊断性染色体非整倍体的检出率。在羊水细胞培养中发现的性染色体嵌合体,需行FISH检测进行嵌合比例的确认,对于嵌合比例小于10%的胎儿未合并其他超声异常时,孕妇可选择继续妊娠。

关键词：性染色体非整倍体产前诊断嵌合体 FISH 遗传咨询

125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择

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实用医学杂志 2020年第15期36卷 2083-2087页

作者：罗小金丛潇怡刘效伊陈婧胡亮李高驰裴元元冉健温丽娟魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518172 遵义医科大学基础医学院病原生物学教研室贵州遵义563006

目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育... 详细信息

目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析。结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体。125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。125例SCA中66例(52.8%)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2%)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿。结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素决定。

关键词：无创产前筛查产前诊断核型分析性染色体非整倍体妊娠选择

无创产前检测技术在性染色体非整倍体疾病检测中的应用：45773例孕妇的回顾性研究

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无创产前检测技术在性染色体非整倍体疾病检测中的应用：45773例...

作者：陆欣然安徽医科大学

学位级别：硕士

性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)包括Turner综合征(Turner syndrome,45,X)、超雌综合征(Triple X syndrome,47,XXX)、克氏综合征(Klinefelter syndrome,47,XXY)、超雄综合征(Jacob’s syndrome,47,XYY)。传统产前筛查方法无法检测胎儿SCA,产前诊断会导致宫内感染和流产的风险。无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征中的敏感性和特异性高。如今,NIPT在胎儿SCA中的检测仍在不断探索并缺乏大样本量的研究。本研究拟对NIPT在产前检测胎儿SCA中的效能进行评估,并分析胎儿SCA发生风险与孕妇年龄之间的关系,从而对临床胎儿SCA相关的产前咨询提供更好的指导。【目的】探讨NIPT在胎儿SCA产前检测中的临床应用价值。分析孕妇年龄与胎儿SCA发生风险之间的关系,评估年龄是否为胎儿SCA的风险因素,为胎儿SCA的产前咨询提供更好的指导。【方法】(1)收集2015年6月1日～2019年6月30日在安徽医科大学附属妇幼保健院行NIPT的45773例单胎妊娠孕妇的外周血。记录孕妇的年龄、孕周、产前指征、羊水穿刺结果并随访妊娠结局。排除不符合纳入标准的孕妇;(2)对本院行NIPT的单胎妊娠孕妇,分为30岁,30-34岁,35-39岁和>39岁四个年龄组。比较高龄与非高龄孕妇胎儿SCA发病率的差异。分析不同年龄组胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY的发病率有无差异。【结果】(1)NIPT检测胎儿SCA结果:在45773例行NIPT检测的单胎妊娠孕妇中,共筛查出314例SCA高风险,包括147例45,X(46.82%),61例47,XXX(19.43%),71例47,XXY(22.61%)和35例47,XYY(11.15%)。143例自愿接受羊水穿刺产前诊断(依从率为45.54%),确诊58例,包括7例45,X,15例47,XXX,26例47,XXY和10例47,XYY,其余85例胎儿为正常核型。NIPT在胎儿45,X产前检测中的阳性预测值较低,为12.5%(7/56)。而在胎儿47,XXX,47,XXY和47,XYY中的阳性预测值为51.72%(15/29),66.67(26/39)和83.33%(10/12);(2)NIPT在不同产前指征检测中的阳性预测值:45773例行NIPT的单胎妊娠孕妇,血清学筛查为高风险或临界风险的孕妇人数最多,为19820例(43.30%)。其次为高龄孕妇(≥35岁),为16921例(36.97%)。NIPT在高龄孕妇SCA检测中的阳性预测值为50.79%(32/63),血清学筛查临界风险和高风险孕妇中的阳性预测值为30.43%(14/46),自愿无创孕妇中的阳性预测值为40%(10/25),错过血清学筛查时机孕妇中的阳性预测值为25%(1/4)和NT增厚孕妇中的阳性预测值为33.33%(1/3);(3)妊娠结局随访及假阳性结果分析:85例胎儿SCA假阳性孕妇,成功随访67例孕妇,未发现性染色体异常的患儿。随访171例拒绝行产前诊断孕妇,成功随访126例,其中86例因为担心胎儿流产而拒绝行产前诊断,33例因后期产检超声提示胎儿严重畸形而引产,7例自然流产或死胎。85例孕妇NIPT提示胎儿SCA高风险行侵入性产前诊断确诊为假阳性,32例NIPT怀疑母源性性染色体异常,其中23例NIPT怀疑为X染色体增加,9例怀疑为X染色体减少。23例孕妇NIPT怀疑母体X染色体增加,经外周血染色体核型分析验证,其中2例孕妇核型为47,XXX。9例NIPT提示为母体X染色体减少,经外周血染色体核型验证,2例孕妇核型提示嵌合,分别为47,XXX[50]/45,X[10]和45,X[52]/47,XXX[8]/46,XY[2](4)7例孕妇确诊45,X,其中6例选择终止妊娠(85.71%),2例因超声提示胎儿畸形而引产。15例确诊孕妇,其中3例选择引产(20%)。26例确诊为47,XXY,19例孕妇选择终止妊娠(73.08%)。10例确诊孕有47,XYY孕妇,1例孕妇选择终止妊娠(10%)。(5)孕妇年龄与胎儿SCA发生风险的关系:不同年龄组胎儿SCA的发病率显著不同,其中>39岁年龄组胎儿SCA发病率显著高于其他年龄组。SCA在高龄孕妇中的发病率高于非高龄孕妇(χ=8.229,P=0.004)。高龄是发生胎儿SCA的危险因素(OR=2.098,95%CI:1.250-3.521)。胎儿45,X的发病率与孕妇年龄无显著关系(χ=4.328,P>0.05),胎儿47,XXX的发病率与孕妇年龄有显著关系(

关键词：无创产前检测性染色体非整倍体高通量测序高龄孕妇阳性预测值产前筛查产前诊断