新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析

作     者：张巍 马雅铃 马健荣 杨艳玲 焦颖 王景 宋金青 邢继伟 王立筠 刘巍巍 庄太凤 Zhang Wei;Ma Yaling;Ma jianrong;Yang Yanling;JiaoYing;Wang Jing;Song Jingqing;Xing Jiwei;Wang Liyun;Liu Weiwei;Zhuang Taifeng

作者机构：首都医科大学北京妇产医院北京100026 北京大学妇儿医院北京100034 

出 版 物：《中国医刊》 (Chinese Journal of Medicine)

年 卷 期：2006年第41卷第7期

页      面：29-31页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：遗传代谢病 早期新生儿 临床特点 

摘      要：目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识，提高早期诊断率。方法对2005年5月-2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测；同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等。结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病，诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例。结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病，可利用目前的技术力量提高诊断率。