Gitelman综合征3例并文献复习

作     者：田烁 俞芳 徐奕 杨晓琳 刘阁玲 肖红珍 王晨 TIAN Shuo;YU Fang;XU Yi;YANG Xiao-lin;LIU Ge-ling;XIAO Hong-zhen;WANG Chen

作者机构：唐山工人医院内分泌科河北唐山063000 

出 版 物：《解放军医学杂志》 (Medical Journal of Chinese People's Liberation Army)

年 卷 期：2017年第42卷第12期

页      面：1092-1096页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：2015年河北省科技计划项目(15277788D) 

主　　题：Gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 

摘      要：目的分析3例Gitelman综合征的临床特点及诊治体会。方法选取2010年8月-2017年1月河北省唐山市工人医院诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象。回顾性分析其临床资料,并结合文献报道讨论本疾病的临床特征与治疗经验。结果 3例患者中2例青少年起病,1例成年起病,血压均正常,临床均表现为发作性无力和手足搐搦,伴多饮多尿,夜尿多,实验室检查为低钾、低钠、低氯、低镁血症,血钙偶有降低,高尿钾,代谢性碱中毒,低尿钙/肌酐比(≤0.2),血浆肾素活性明显升高,血浆醛固酮正常,排除钾摄入不足、消化道失钾、应用排钾性药物、原发性醛固酮增多症、库欣综合征等疾病,诊断为Gitelman综合征,给予补钾补镁等药物联合治疗,患者症状缓解,血钾升至接近正常。结论 Gitelman综合征的临床特点为乏力、手足搐搦,血压正常,实验室检查为低钾、低镁血症、代谢性碱中毒,血浆肾素活性升高,血浆醛固酮升高或正常。治疗需补钾、补镁等药物联合应用,预后良好,但低镁血症较难纠正,早期诊治可避免肾功能损害。