以睡眠相关低通气为主要表现的SEPN1基因相关肌病一例
SEPN1 related myopathy manifested as sleep-related hy poventilation作者机构：国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科100045 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室100045 北京大学第一医院儿科
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2017年第55卷第10期
页 面：790-791页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：国家科技支撑计划（2015BAI12B09） 北京市医院管理局临床技术创新项目（XMLX201408）
主 题：主要表现 睡眠相关 低通气 肌病 基因 北京儿童医院 首都医科大学 不能平卧
摘 要：患儿女，6岁4月龄，因“夜间睡眠不能平卧，伴张口呼吸4个月余，加重2个月于2015年12月入住首都医科大学附属北京儿童医院。入院前4个月，患儿出现夜间睡眠不能平卧，伴张口呼吸，无打鼾、气促、喘憋、咳嗽、咳痰、头晕等表现，日间自觉有乏力，运动后明显，体力、食量少于同龄儿童，喜静。
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