线粒体DNA A1555G和961 insC双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋

作     者：曹新 邢光前 魏钦俊 卜行宽 王登元 CAO Xin;XING Guang-qian;WEI Qin-jun;BU Xing-kuan;WANG Deng-yuan

作者机构：南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系210029 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科210029 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2004年第21卷第6期

页      面：629-632页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：江苏省教育厅自然科学基金(02KJD310006) 江苏省科技厅自然科学基金(BK2002132) 

主　　题：遗传性耳聋 综合征 家系 点突变 线粒体DNA 阴性 阳性 酶切 12SrRNA 限制性内切酶 

摘      要：目的探讨一个非综合征型遗传性耳聋大家系线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变类型。方法临床听力测试已明确诊断,并收集非综合征型遗传性耳聋分支家系中33人及6例散发聋患者的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmA、Apa及Xba限制性内切酶检测1555G、3243G和7445G点突变,对相关的扩增片段进行基因测序。结果酶切检测,家系中17例耳聋患者均为1555G点突变阳性,非母系成员及散发聋病例均为阴性。测序结果6例酶切显示1555G突变阳性病例均发现(nt)1555A→G转换和(nt)961C插入,3243G、7445G点突变阴性。结论在该非综合征型遗传性耳聋大家系中,mtDNA12SrRNA基因区域A1555G和961insC的双重突变可能共同参与了听力损害的过程。