扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

作     者：冯占斌 马爱群 吴格如 李崇民 王亭忠 袁博 Department of Cardiology,The First Hospital,Xi’an Jiaotong University(Xi’an 710061) Feng Zhanbin Ma Aiqun Wu Geru et al

作者机构：西安交通大学第一医院心内科西安710061 西安铁路中心医院心内科 

出 版 物：《陕西医学杂志》 (Shaanxi Medical Journal)

年 卷 期：2004年第33卷第6期

页      面：491-494页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：卫生部科技专项项目 ( WKZ-2 0 0 0 -1 -1 3 ) 西安铁路分局科委资助项目 ( 2 0 0 3 -2 1 6) 

主　　题：扩张型心肌病 δ-肌聚糖 基因突变 聚合酶链反应 单链构象多态性分析 

摘      要：目的 :探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖 (δ- sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况。方法 :通过聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 ,结合 DNA测序 ,对 60例扩张型心肌病患者和 60例对照 SGCD基因的所有 9个外显子进行分析。结果 :该基因外显子 9m发现 3种类型的单链构象多态性图谱 ;DNA测序证实其中一种为正常野生型 ,另外两种为832 G/A和 848A/G突变杂合子。 832 G/A突变 ( 2 78Ala→ Thr)仅在对照组检出 1例 ,对照组 A等位基因频率 0 .0 0 8;848A/G突变 ( 2 83Gln→ Arg)共检出 5例 ,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性 ( P0 .2 5 ) ,对照组 G等位基因频率 0 .0 33。结论 :发现 SGCD基因 2个新的突变位点 ;未能证实这