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BRCA数据解读中国专家共识

China expert consensus on BRCA variant interpretation

作     者:《BRCA数据解读中国专家共识》编写组 Panel members of China expert consensus on BRCA variant interpretation

作者机构:《BRCA数据解读中国专家共识》编写组 

出 版 物:《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期:2017年第46卷第5期

页      面:293-297页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基  金:基金项目:科技部卫生行业科研专项基金(201402001) 

主  题:BRCA1/2 乳腺癌易感基因 聚二磷酸腺苷核糖聚合酶 卵巢癌患者 基因组不稳定性 基因突变 专家 中国 

摘      要:乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及***在 DNA修复的同源性重组(homologous recombination)机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加.胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险.近年来的研究发现,在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA 基因体细胞突变 (sBRCAm).BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物,具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感,预后良好,并可获益于聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂的治疗[1].随着精准医学和靶向治疗的进展,对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、在适当的条件下对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估,帮助医师根据患者的基因状态来选取更精准的治疗方案.

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