毛细管电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用

作     者：罗秋月 秦丹卿 尹爱华 张春一 聂川 张小庄 

作者机构：广州医科大学附属广东省妇儿医院新生儿科广州511442 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442 广东省妇幼保健院新生儿科广州511442 

出 版 物：《广东医学》 (Guangdong Medical Journal)

年 卷 期：2014年第35卷第10期

页      面：1502-1505页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：血红蛋白A 脐血 β-地中海贫血 ROC曲线 

摘      要：目的了解广东省地区新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于筛查新生儿β-地贫的可行性,探讨使用血红蛋白A(hemoglobin A,Hb A)筛查新生儿期β-地贫的最适宜截断值。方法研究对象为广东省21个地级市的脐血样本13 396例,采用Sebia第二代全自动毛细管电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白成分分析,应用地中海贫血液相芯片技术对全部样本进行基因水平的验证。以基因结果为金标准使用受试者特征工作曲线(ROC)评价CE用于筛查新生儿β-地贫的敏感度和特异度,并选取Hb A的最佳截断值。结果在13 396份新生儿脐血中检出β-地贫500例,携带率为3.73%,其中轻型β-地贫498例,中间型β-地贫2例。Hb A的ROC曲线下面积为0.927,选取Hb A的截断值为13%时,其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为98.4%,特异度为76.2%。结论广东省新生儿β-地贫携带率高,CE可用于筛查新生儿β-地贫,并且选取Hb A的截断值为13%时具备较好的筛查准确性。