唇瘘、腭裂及唇裂综合征两个家系的遗传分析
Genetic Analysis of Two Families with van der Woude Syndrome (lip pits, cleft palate, and cleft lip syndrome)作者机构:美国密苏里大学 北京医科大学口腔医学院 北京医科大学口腔医学院 北京大学生物系 人类遗传学教授
出 版 物:《Journal of Genetics and Genomics》 (遗传学报(英文版))
年 卷 期:1988年第15卷第5期
页 面:396-400页
学科分类:0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 07[理学]
主 题:下唇瘘 van der wonde综合征 腭裂 唇裂 常染色体显性遗传
摘 要:我们在此报道北京地区没有亲缘关系的两个家庭中属于van der woude综合征的常染色体显性遗传病,其临床症状包括下唇近中线处唇瘘(下唇有先天性向下的瘘管)、腭裂、唇裂(具有或不具有腭裂)。这三个临床症状可以同时发生在一个受累个体身上,或任何两个症状出现在一个个体身上。这种人携带了这种致病基因。在我们所报道的家庭中,先证者每人还具有舌系带过短的体征。