变性高效液相色谱法检测非小细胞肺癌患者外周血及肿瘤组织表皮生长因子受体突变

作     者：白桦 赵军 王书航 安彤同 王鑫 吴梅娜 段建春 杨鹭 郭庆志 刘宁红 王洁 BAI Hua;ZHAO Jun;WANG Shu-hang;AN Tong-tong;WANG Xin;WU Mei-na;DUAN Jian-chun;YANG Lu;GUO Qing-zhi;LIU Ning-hong;WANG Jie

作者机构：北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所胸部肿瘤内科100142 

出 版 物：《中华结核和呼吸杂志》 (Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases)

年 卷 期：2008年第31卷第12期

页      面：891-896页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：基金项目:国家高技术研究发展计划基金资助项目(2006AA02A401) 首都医学发展科研基金资助项目(30772472) 面向21世纪教育振兴行动计划(985)基金资助项目(201339) 

主　　题：癌,非小细胞肺 色谱法,液相 受体,表皮生长因子 突变 

摘      要：目的建立变性高效液相色谱（DHPLC）法检测晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者外周血与肿瘤组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因外显子19和21突变的技术平台。方法同时收集2004年4月至2007年1月在北京肿瘤医院接受治疗的230例晚期NSCLC患者的血浆和肿瘤组织标本，采用DHPLC法检测EGFR外显子19和21突变并用测序法验证，应用χ^2检验分析EGFR突变与患者临床病理特征的关系，以调整比值比（OR）及95％可信区间（CI）表示相对危险度，所有统计检验均为双侧概率检验。分析在血浆和肿瘤组织标本中基因突变的一致性及DHPLC法与测序法的一致性。结果230例血浆标本中EGFR突变率为34．3％（79／230），肿瘤组织中为33．5％（77／230）。血浆和肿瘤组织突变阳性检出一致性为79．7％（63／79，χ值为0．74）。与测序法相比，DHPLC法的灵敏度和特异度分别为96．9％和91．9％（K值为0．88）。肿瘤组织及外周血中EGFR突变与病理类型（OR=3．38，95％CI1．81—6．36，P〈0．05）、吸烟史（OR=1．61，95％CI1．13—2．28，P〈0．05）相关，而与年龄、性别、病理分期无明显相关性。结论晚期NSCLC患者血浆EGFR突变率与肿瘤组织的突变率具有高度一致性，DHPLC法可作为EGFR突变检测的初筛方法。