散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变

作     者：白云峰 田菊 权文香 前田潔 BAI Yun-feng;TIAN Ju;QUAN Wen-xiang;MAEDA Kiyoshi

作者机构：解放军第302医院中西医结合肝病诊疗与研究中心一科北京100039 北京大学第六医院生化室北京100191 日本神户大学医学系研究科精神神经科日本神户6500017 

出 版 物：《中国医科大学学报》 (Journal of China Medical University)

年 卷 期：2011年第40卷第4期

页      面：357-359,363页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

主　　题：阿尔茨海默病 早老素2 基因突变 

摘      要：目的检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法所有被试者均来自日本人群。选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁。选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁。从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定。结果 PSEN2基因外显子3上发现100GA(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915CT(87H)的突变。结论此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关。