先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点分析

作     者：彭晓音 朱彦丽 王立文 李尔珍 杨健 陈倩 

作者机构：首都儿科研究所附属儿童医院内科北京市100020 

出 版 物：《实用医学杂志》 (The Journal of Practical Medicine)

年 卷 期：2010年第26卷第2期

页      面：275-277页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：代谢缺陷 先天性 癫痫 

摘      要：目的:分析先天代谢缺陷病(IEM)中继发性癫痫的临床特点,为临床诊治提供依据。方法:对2003年1月至2007年12月收治的先天代谢缺陷病患儿进行回顾性分析,包括一般情况、病史、临床症状、脑电图检测结果等。结果:共61例11种代谢病患儿合并癫痫。惊厥首发年龄1岁34例(55.7%),占首位。甲基丙二酸尿症与线粒体病是合并癫痫的主要病种,这两种疾病患儿分为癫痫组34例、无癫痫组31例,癫痫组18例(52.9%)患儿惊厥表现为多种形式发作;无癫痫组5例(16.1%)患儿脑电图异常,表现为慢波背景及节律失调。结论:IEM引起的继发性癫痫惊厥出现早、抽搐形式多样,治疗时要选用对代谢无影响的抗癫痫药。脑电图应作为确诊IEM患儿的常规检查。